题目:与血管有密切关系的罕有病-马凡氏综合症
作者:车锡英(中文大学那打素护理学院副教授)
可能你从未听过马凡氏综合症这种疾病,但你有否曾经接触过一些身体高而瘦削、面长,手臂、腿部以及手指都异常地瘦长的人呢?其实以上所提及的,都是马凡氏综合症患者拥有的特征。根据外国的统计,平均每五千人中约有一人患上此病,而且没有性别和种族的差异。由于缺乏正式统计,香港确实患病人数实在不得而知。基于患病人数稀少,社会普遍忽略了这一种疾病。
马凡氏综合症是一种影响人体结缔组织的罕见遗传疾病。患者的结缔组织会变得脆弱,引致心血管系统、骨骼、眼睛和肺部等身体部分的病变。虽然其病征因人而异,但也有一些较普遍的征状。
在心血管系统方面,马凡氏综合症患者可能会有主动脉扩张、主动脉剥离、主动脉瓣膜闭锁不全以及二尖瓣脱垂等问题。而这些病征都严重地影响着患者的循环系统。另外,由于患者的肺膜较薄弱,以致他们较容易有自发性的气胸。在骨骼方面,患者可能会有脊柱侧弯,胸部亦会呈凹陷或凸出,同时,凡氏综合症患者的关节较容易弯曲和足部扁平。
在眼部方面,患者亦可能患有近视、水晶体异位、视网膜剥离、青光眼或白内障等眼疾。综合而言,马凡氏综合症患者身体各个部位都会有不同程度的病变。
由于大部份患者都会在年靑时期己经开始面对因病变而带来的身体上的适,精神上的因扰,甚至死亡的威胁。这些患者及其家人所承受的压力,往往是其他人未能了解的。由于患病人数少,社会对马凡氏综合症的认识不足,间接令一些马凡氏综合症患者未能及早得到正确的诊断和接受适当的治疗。因此,我建议政府应加强宣传,唤起大众对马凡氏综合症的关注,及增加市民对这种遗传病的认识;同时加强社会对这些患者的支持,让他们能够及早得到恰当的治疗,提高他们存活的机会;最重要是令他们能感受到社会的情,人间的爱!