題目：與血管有密切關係的罕有病－馬凡氏綜合症
作者：車錫英（中文大學那打素護理學院副教授）
可能你從未聽過馬凡氏綜合症這種疾病，但你有否曾經接觸過一些身體高而瘦削、面長，手臂、腿部以及手指都異常地瘦長的人呢？其實以上所提及的，都是馬凡氏綜合症患者擁有的特徵。根據外國的統計，平均每五千人中約有一人患上此病，而且沒有性別和種族的差異。由於缺乏正式統計，香港確實患病人數實在不得而知。基於患病人數稀少，社會普遍忽略了這一種疾病。
馬凡氏綜合症是一種影響人體結締組織的罕見遺傳疾病。患者的結締組織會變得脆弱，引致心血管系統、骨骼、眼睛和肺部等身體部分的病變。雖然其病徵因人而異，但也有一些較普遍的徵狀。
在心血管系統方面，馬凡氏綜合症患者可能會有主動脈擴張、主動脈剝離、主動脈瓣膜閉鎖不全以及二尖瓣脫垂等問題。而這些病徵都嚴重地影響著患者的循環系統。另外，由於患者的肺膜較薄弱，以致他們較容易有自發性的氣胸。在骨骼方面，患者可能會有脊柱側彎，胸部亦會呈凹陷或凸出，同時，凡氏綜合症患者的關節較容易彎曲和足部扁平。
在眼部方面，患者亦可能患有近視、水晶體異位、視網膜剝離、青光眼或白內障等眼疾。綜合而言，馬凡氏綜合症患者身體各個部位都會有不同程度的病變。
由於大部份患者都會在年靑時期己經開始面對因病變而帶來的身體上的適，精神上的因擾，甚至死亡的威脅。這些患者及其家人所承受的壓力，往往是其他人未能了解的。由於患病人數少，社會對馬凡氏綜合症的認識不足，間接令一些馬凡氏綜合症患者未能及早得到正確的診斷和接受適當的治療。因此，我建議政府應加強宣傳，喚起大眾對馬凡氏綜合症的關注，及增加市民對這種遺傳病的認識；同時加強社會對這些患者的支援，讓他們能夠及早得到恰當的治療，提高他們存活的機會；最重要是令他們能感受到社會的情，人間的愛！